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儿童保健(医学高级)

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患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是（）

  • A、α-半乳糖苷酶活性测定
  • B、b-半乳糖苷酶活性测定
  • C、己糖胺酶活性测定
  • D、芳基硫酸酯酶A活性测定
  • E、线粒体DNA点突变分析
正确答案:C
答案解析:有
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