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临床检验知识竞赛

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解释分子病的概念,并举例加以说明。

正确答案:分子病的概念:由于DNA分子的遗传缺陷,致使蛋白分子中氨基酸残基的变异所引起的疾病称为分子病。例如正常人血红蛋白β亚基的第6位氨基酸残基是谷氨酸,而镰刀形红细胞性贫血患者的血红蛋白中,谷氨酸被缬氨酸取代,仅此一个氨基酸之差,本来是水溶性的血红蛋白,就变成溶解度降低,相互粘着,聚集成丝,导致红细胞变成镰刀状而极易破碎,产生贫血。这种单个氨基酸的替代,是一个错义突变(点突变),即编码谷氨酸的密码子GAA颠换成了GUA。
某些由于某种蛋白质缺乏的疾病也被称为分子病,例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的蚕豆病、低密度脂蛋白受体缺乏的家族性高胆固醇血症、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏的痛风症和酪氨酸酶缺乏的白化病等等。
答案解析:
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