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分子诊断学

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简述假基因的分类及其发生机理。

正确答案: 与正常功能的基因序列相似,但无转录功能或转录产物无功能的基因称假基因( pseudogene)。根据是否保留相应功能基因的间隔序列(如内含子),假基因分两大类:一类保留了间隔序列,称为非加工假基因(non-processed pseudogene),通常因基因的复制修饰,如点突变、插入、缺失和移码突变而导致复制后的基因在转录和翻译时出现异常,丧失正常功能,它与功能基因一般在同一染色体上, 也称复制型假基因( duplicated pseudogene)。假基因中大多数则缺少间隔序列的称为已加工假基因(processed pseudogene),主要是转录过程中mRNA 以cDNA 的方式重新整合进入基因组( 很可能发生在生殖细胞中),在长期进化选择过程中因为随机突变积累而丧失功能,通常这种假基因无内含子,两边有小的侧翼定向重复序列(flanking direct repeat),3’端多具多聚腺苷酸尾。
答案解析:
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