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浙江住院医师儿科

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女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 最可能的诊断是()

  • A、苯丙酮尿症
  • B、脑白质营养不良症
  • C、甲状腺功能低下
  • D、糖原累积症
  • E、白化病
正确答案:A
答案解析:
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