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广西住院医师儿科
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糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
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错误
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有
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造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因
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肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥
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男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后
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先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是(
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患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大,有
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具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小
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苯丙酮尿症属()
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典型苯丙酮尿症的发病机制为()
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13岁,女,体型矮小,乳房尚未发育,无腋
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下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天
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Klinefeher综合征最常见的核型是
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男孩,6个月,因反复发生惊厥、低血糖、肝
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女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,
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以下哪项不是21-三体综合征的临床特征(
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1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗
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嵌合型Down综合征的核型是()
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肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的
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女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳
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21-三体综合征绝大部分染色体核型是()
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先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()