多做题，通过考试没问题！
广西住院医师儿科
睦霖题库
>
广西住院医师
>
广西住院医师儿科
典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
A、酪氨酸羟化酶受抑制
B、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C、四氢生物喋呤生成不足
D、脑内5-羟色胺不足
E、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
正确答案:
A
答案解析:
有
进入题库查看解析
微信扫一扫手机做题
最新试题
·
以下哪项叙述不符合先天愚型（）
·
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
·
21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）
·
目前国内确诊黏多糖病的依据是（）
·
男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个
·
糖原累积病是一种（）
·
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥
·
糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ
·
以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）
·
Wilson病的典型眼部表现为（），血清
热门试题
·
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，
·
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症
·
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
·
糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿
·
21-三体综合征属于（）
·
诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
·
12岁女孩身高118cm，小学4年级，学
·
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫
·
关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪
·
应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最
