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湖南住院医师儿内科
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21-三体综合征父母任意一方为21/21易位携带者，所生子女100%为患者。（ ）
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遗传病(geneticdisorder)
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脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治
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属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
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十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音
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肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常
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男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困
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出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）
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先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（ ）
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患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶
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先天愚型主要特点为（ ）
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下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据
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肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对
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诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）
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10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房
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21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则
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按核型分析先天愚型的分型。
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正常女性的染色体核型为（ ）
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男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制
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染色体核型分析的指征不包括（）
