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四川住院医师精神科

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男患,22岁,因"精神异常1年,步态不稳1个月"入院。1年前曾因精神异常诊断为"精神分裂症",予口服"利培酮"等药物治疗,症状稍有改善。于1个月前始出现步态不稳。上学时学习成绩欠佳。近半年食欲欠佳。查体:神志清楚,查体合作,双下肢皮肤色素沉着,右侧肢体肌张力增高,右上肢呈折刀样,右下肢呈齿轮样,双侧肢体肌力5级,四肢腱反射活跃,病理反射未引出。入院查肝功能ALT507IU/L,血清铜蓝蛋白:0.03g/L(参考值:0.26~0.36g/L)。 1.请写出诊断及诊断依据。2.需与哪些疾病鉴别(写出至少3种疾病名)?3.还应做哪些辅助检查?4.治疗原则。

正确答案:1.诊断可能的Wilson病。诊断依据:①年轻男性;②以精神异常起病,缓慢进展,病程1年;③体格检查显示锥体外系受损体征;④实验室检查有肝功能改变表现,血清铜蓝蛋白明显降低,符合可能Wilson病的标准。
2.需要鉴别的疾病有急性、慢性肝炎、肝硬化、小舞蹈病、亨廷顿病、原发性肌张力障碍、帕金森病和精神病等。
3.裂隙灯检查角膜K-F环;检测血清铜氧化酶活性、血清铜、尿铜、肝铜量;头颅CT及MRI。
4.治疗的基本原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。首选驱铜治疗,首选药物D-青霉胺,也可选用三乙基四胺、二巯丁二钠。应尽量避免食用含铜多的食物,如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类、螺类、蜜糖、各种动物肝和血等。应用锌剂、四硫钼酸铵阻止铜吸收。如有肌强直及震颤者可用金刚烷胺和(或)苯海索,症状明显者可用复方左旋多巴;精神症状明显者应予抗精神病药;抑郁症状明显者可用抗抑郁药;智力减退者可用促智药。无论有无肝损害均需护肝治疗,可选用葡醛内酯、肌苷和维生素C等。严重脾功能亢进患者应行脾切除术。经各种治疗无效的严重病例可考虑肝移植。
答案解析:
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