A.染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色体核型为：45，XO/46，XX
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
肝豆状核变性（ ）
正确答案:E
答案解析:有
苯丙酮尿症（ ）
正确答案:B
答案解析:有
21-三体综合征（ ）
正确答案:A
答案解析:有
先天性卵巢发育不全综合征（ ）
正确答案:C
答案解析:有
先天性睾丸发育不全综合征（ ）
正确答案:D
答案解析:有
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