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医学高级专业技术资格答辩

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神经系统遗传病是什么,有哪些种类?

正确答案:神经系统遗传病是机体在发生过程中遗传物质基因突变和染色体畸形,使发育个体出现神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。依据遗传物质改变的不同,可将神经系统遗传病分为五大类:
1.单基因遗传病是指单个基因发生碱基替代、插入、缺失、
重复或动态突变所引起的疾病。呈特征性的家系传递格局,符合孟德尔遗传定律,又称为孟德尔病。其遗传方式又常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X连锁隐性遗传,X连锁显性遗传、Y连锁遗传和动态突变遗传等。常见疾病有腓骨肌萎缩症、肝豆状核变性、肌营养不良、脊髓小脑性共济失调等。
2.多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病。包括一些先天性发育异常和一些常见病,有家族聚集现象,但无单基因遗传病那样明确的家系传递规律,不符合孟德尔遗传定律。常见疾病有癫痫、偏头痛、帕金森病等。
3.染色体病是由染色体数目或形态结构异常引起的遗传病。如先天愚型。
4.线粒体DNA遗传病线粒体DNA上的基因突变所致,随同线粒体传递,为母系遗传,常见病有线粒体肌病,线粒体脑肌病。
5.体细胞遗传病为体细胞中遗传物质改变所致的疾病,因它是体细胞中遗传物质的改变,故一般不向后代传递。如肿瘤。
答案解析:
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