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小儿内科学(医学高级)

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患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是()

  • A、骨髓细胞学检查
  • B、测血铜蓝蛋白、24h尿铜
  • C、胰高血糖素或肾上腺素试验
  • D、肝活检
  • E、颅脑CT或MRI
正确答案:D
答案解析:
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