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湖南住院医师儿内科

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一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是()

  • A、测定血糖
  • B、测定血苯丙氨酸浓度
  • C、染色体检查
  • D、测定血酪氨酸值
  • E、肝脏活检病理学检查
正确答案:B
答案解析:
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