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内分泌主治医师

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患者男,24岁,因“四肢肌肉萎缩无力20年,胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤。近5年来,症状明显加重。脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,以近端为重,并出现双下肢假性肥大。近4个月来,出现呼吸困难,咳嗽力弱,痰咳不出。肢无力更加明显,排粪无力,饮食量减少。查体:呼吸力弱,口唇及指端发绀;双肺呼吸动度小,双肺叩诊呈清音,听诊双肺呼吸音低,闻及明显干、湿性啰音;心脏(-);四肢肌张力降低,肌力减退,腱反射消失;深、浅感觉正常;Hoffman征(-),Babinski征(-)。该患者以后的治疗方案应包括()。

  • A、高糖饮食
  • B、高蛋白低糖饮食
  • C、加强呼吸肌锻炼
  • D、重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法
  • E、骨髓移植
  • F、肝移植
  • G、GAA转基因疗法
正确答案:B,C,D,G
答案解析:
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