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分子诊断学

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简述临床诊断常用的FISH探针的类型及用途。

正确答案: 根据核酸探针的序列特点,可将FISH探针分为三大类:重复序列探针、单一序列探针和全染色体涂抹探针。重复序列探针(repetitive sequences probes)是指与某条特定的染色体结构结合、特异识别重复DNA序列的探针如着丝粒探针、端粒探针等。一般来说,不同的染色体,着丝粒重复序列中的核苷酸序列也不同,但端粒重复序列不具有染色体特异性。单一序列探针(Unique sequence probes)与某条染色体上特定的区域或基因的单拷贝DNA序列杂交。包括带特异性探针(band special probes)和基因座特异性探针(Locus Specific probes)等。全染色体涂抹探针(whole chromosome painting probes, WCP)是识别一条特定染色体全长上的单一序列探针的混合物。
着丝粒探针:可用于中期及间期细胞,检测染色体的非整倍性;
染色体涂抹探针:只能用于中期细胞,确定小标识染色体或畸变;
基因座特异探针:可用于中期及间期细胞,检测微缺失和微重复;
端粒重复序列探针:可用于中期及间期细胞,检测染色体的非整倍性和端粒微小末端重排。
答案解析:
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