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分子诊断学

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试述限制性内切酶MstⅡ切割法诊断镰状细胞贫血的原理。

正确答案:在FⅧ基因区域内,有一种A基因存在三个拷贝,其功能不详,其中一个A基因位于FⅧ基因的第22 号内含子内(A1),另外两个位于X染色体的末端(A2、A3)。A1基因可以与其上游的两个A基因拷贝中的一个发生同源重组,引起FⅧ基因的1-22外显子片段倒位,这种倒位导致FⅧ功能完全丧失而发生严重的血友病。其中与A2发生的重组称为近端重组,约占倒位的15%;与A3发生的重组称为远端重组,约占倒位的85%。
答案解析:
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