肝豆状核变性（）

• A、染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
• B、染色体核型为：45，XO/46，xx
• C、血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
• D、染色体核型为：48，XXXY
• E、血清铜蓝蛋白值：50mg/L