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广东住院医师儿科学

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男孩3岁,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核",抗结核治疗18个月,此间患"肺炎"1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡,多次B超:肝脾大,有低密度阴影。外周血白细胞20.1×109/L,Hb109g/L,PLT115×109/L,IgG7.16g/L,IgA0.78g/L,IgM0.48g/L,NBT0%。确诊该病的基因突变位点是()

  • A、Btk
  • B、CD40L
  • C、CYBB
  • D、NCFI
  • E、WASP
正确答案:C
答案解析:
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