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男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
A、Down综合征（21-三体综合征）
B、软骨发育不良
C、先天性甲状腺功能减低症
D、佝偻病
E、苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
正确答案:
E
答案解析:
有
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最新试题
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典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（
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苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么
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以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（
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出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特
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糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿
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21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系
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关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
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2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头
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新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）
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诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
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患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有
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苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（
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21-三体综合征最可能出现（）
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肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥
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14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清
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豆状核变性的临床特征为（）
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目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
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女孩，12岁，身高109cm，小学5年级
