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广西住院医师儿科
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糖原累积症最常见的类型是()
A、Ⅰ型
B、Ⅱ型
C、Ⅲ型
D、Ⅳ型
E、Ⅵ型
正确答案:
A
答案解析:
有
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苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是()
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患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽
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21-三体综合征的主要临床特征为()
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9岁女孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴
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男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟
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2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,x片
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典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏(
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苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在(
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BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
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若母亲为21/21易位携带者,则下一代患
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Down综合征按照核型特征分为()、()
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21-三体综合征绝大部分染色体核型是()
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21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系
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21-三体综合征属于()
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男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸
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目前国内确诊黏多糖病的依据是()
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下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容(