女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）

• A、测定血糖
• B、测定血苯丙氨酸浓度
• C、染色体检查
• D、测定血酪氨酸值
• E、肝脏活检病理学检查