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小儿内科学(医学高级)
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小儿内科学(医学高级)
先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
A、染色体核型分析
B、B超显示子宫、卵巢发育不良
C、身材矮小和有颈蹼
D、青春期无性征发育
E、血清促性腺激素升高
正确答案:
A
答案解析:
有
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男孩，3岁。生后5个月见体格发育落
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不是常染色体隐性遗传的疾病是（ ）
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先天愚型染色体检查，最常见的异常为（ ）
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女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表
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正常人24小时尿铜排出量低于____，肝
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男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发
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21-三体综合征核型可为（ ）
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表现为呕吐的疾病有（）
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基因是指________________
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治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方
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糖原合成酶缺陷（ ）
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染色体结构畸变发生的基础是______。
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肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量
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男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起
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肝豆状核变性（ ）
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肝豆状核变性的临床特点有（ ）
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对苯丙酮尿症的产前诊断可通过______
