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小儿内科学(医学高级)

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女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病()

  • A、白化病
  • B、脑白质营养不良
  • C、甲状腺功能低下
  • D、苯丙酮尿症
  • E、糖原累积病
正确答案:D
答案解析:
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