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湖南住院医师儿内科
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_____________主要用以鉴别各PKU。
正确答案:
尿蝶呤分析
答案解析:
有
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最新试题
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可累及眼部的疾病有（）
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肝豆状核变性临床特点有（ ）
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男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，
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下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据
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粘多糖是构成细胞间_______的主要成
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下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传（
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苯丙酮尿症神经系统表现主要为（ ）
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简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
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大多数21-三体综合征G/G易位为散发，
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男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制
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Turner综合征的下列表现中，哪一点最
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21-三体综合征核型可为（ ）
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简述肝豆状核变性的治疗。
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基因病分为：________、_____
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有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不
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粘多糖病均为常染色体隐性遗传。（ ）
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确诊Tumer综合征的检查方法是（）
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哪项不是常染色体隐性遗传的特征（ ）
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人类染色体的畸变包括__________
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高氨血症可见于（）
