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湖南住院医师儿内科

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患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是()

  • A、甲基丙二酸血症
  • B、肝豆状核变性
  • C、糖原贮积症
  • D、尼曼-匹克病
  • E、半乳糖血症
正确答案:D
答案解析:
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