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医学高级专业技术资格答辩

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神经纤维瘤病如何临床诊断?

正确答案:神经纤维瘤病的临床诊断根据是:
(1)有70%-82.5%家属成员中有相似患者;男女均可患病。
(2)牛奶咖啡斑腋窝雀斑或广泛雀斑也是本病皮肤症状的另一特征。
(3)皮肤和皮下肿瘤。肿瘤可为纤维瘤和纤维软瘤,亦可是神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤。
(4)神经系统症状30%-46%的病人有神经系统症状,除少部分由胶质增生、血管增生或骨骼畸形所致外,绝大部分是由于发生在颅内、椎管内或周围神经上的神经瘤所引起。
(5)其他部位神经纤维瘤。
(6)骨骼异常。
(7)辅助检查头部CT、MRI和脊髓MRI检查发现神经纤维瘤有助于确诊。
(8)基因定位本病基因定位在17q11.2、22q11.2。
答案解析:
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